Kadalasan, ang mga masayahin at mababait na tao na may mga slant na mata at bilog na mukha ay nagdudulot ng awa o hindi pagkakaunawaan sa lipunan. Ngunit kakaunti ang nakakaalam na ang mga taong may Down syndrome ay nangangailangan ng hindi lamang pagmamahal at proteksyon, ngunit, una sa lahat, suporta at pag-unawa. Mayroong ganap na hindi makatwirang opinyon na ang mga taong may ganitong sindrom ay ganap na hindi umaangkop sa buhay, hindi maaaring mag-aral nang normal, at hindi makamit ang taas ng karera. Hindi naman ganoon. Maraming mga sikat na tao na may Down syndrome na nagawang makamit ang social recognition at naging sikat.
Ang sindrom ay pinangalanan sa doktor na si John Down, na unang nakilala ang pagkakatulad sa pag-uugali, kakayahan sa pag-iisip at pagpapahayag ng mga emosyon sa mga taong may ilang partikular na katangian sa istraktura ng dila at bungo. Ang sakit ay opisyal na pinangalanan noong 1965.
Ang doktor at siyentipiko na si John Down ay nagtrabaho sa Ersud Royal Asylum para sa Insane mula noong 1858. Ang kanyang pangunahing layunin ay patunayan na ang pakikipagtulungan sa mga bata na na-diagnose na may mental retardation ay maaaring humantong sa mga positibong resulta. Itinatag niya ang Normansfield Developmental Center, na nilayon para sa mga batang may genetic disorder at sakit.
Ang mga "Sunny children" na may Down syndrome ay pinangalanan dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng may buhay, kakayahang makipagkaibigan, makiramay at makiramay sa mga tao sa kanilang paligid.
Ang Down syndrome ay mga pagbabagong nagaganap sa katawan sa antas ng genetic dahil sa pagtaas ng bilang ng mga chromosome. Sa halip na ang buong 46 chromosome, ang kalikasan ay nagbibigay sa mga taong iyon ng 47 chromosome; ito ay nasa dalawampu't unang pares na mayroon silang dagdag na kromosoma.
Ayon sa istatistika ng WHO, 1 sa 650-700 na sanggol ang ipinanganak na may ganitong problema. Kasabay nito, ang bilang ng mga batang lalaki at babae na may ganitong patolohiya ay nasa parehong antas.
Ang pagkakataon na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome ay nagsisimula nang mabilis na lumaki sa edad ng ina, ngunit ang 18-taong-gulang na mga batang babae ay hindi immune mula sa pagsilang ng isang sanggol na may ganoong genetic disorder. Ito ay pinaniniwalaan na ang panganib na magkaroon ng isang anak na may ganitong problema ay tumataas sa mga kababaihan na higit sa tatlumpu't tatlong taong gulang.
Mayroong tatlong yugto ng sindrom:
Sintomas ng sakit:
Sa kabila ng malaking bilang ng mga pisikal na pagkakaiba mula sa mga ordinaryong bata, ang mga taong may ganitong sindrom ay masayahin, walang muwang, bukas at palakaibigan. Madalas na sinasabi tungkol sa kanila na hindi sila marunong magsinungaling. Ang tampok na ito ay nauugnay sa kanilang pag-iisip. Karamihan sa mga maaraw na tao ay may mahusay na nabuong tainga para sa musika at mahilig makisali sa sining.
Ang patolohiya ay tinatawag ding trimosomy sa chromosome 21. Nangangahulugan ito na ang mga bata ay nagmamana ng tatlo sa halip na dalawang dalawampu't isang chromosome. Kadalasan, ang dalawang kopya ay minana mula sa ina at isa mula sa ama. Kaya, bilang isang resulta, sa halip na 46 na karaniwang chromosome, ang mga down ay mayroong kasing dami ng 47, 3 sa mga ito ay nasa 21.
Humigit-kumulang 3% ng mga bata ang hindi nagmamana ng lahat ng chromosome 21, ngunit ang ilang mga gene lamang na katabi ng chromosome 14. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na pagsasalin.
Humigit-kumulang tatlong porsyento ng mga bata ang nagmamana ng mga gene ng chromosome 21 hindi sa bawat cell, ngunit sa mga napili lamang. Ang pagpipiliang ito ay tinutukoy bilang mosaic. Kadalasan, ang gayong mga tao ay walang anumang malinaw na senyales ng isang paglihis; Ang mga palatandaan ng mosaic retardation ay maaaring ganap na hindi nakikita ng ibang tao.
Mga dahilan bakit ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome?, ay tinatawag na marami, ngunit ang genetic na anomalya na ito ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ang isang kadahilanan ay ang edad ng biyolohikal na ina at ama. Kung mas mataas ang edad ng mga potensyal na magulang, mas malaki ang posibilidad na ang isang sanggol ay maipanganak na may mga genetic na abnormalidad at kapansanan sa pag-iisip.
Para sa isang babae, ang kritikal na edad ay itinuturing na nasa pagitan ng 33 at 35 taong gulang, kapag ang posibilidad na magkaroon ng ganoong sanggol ay tumaas sa 1:30. Para sa isang lalaki, ang gayong banta ay lumitaw pagkatapos ng 42 taon. Ito ay pangunahing nauugnay sa pagtanda ng katawan ng isang babae at ang pagkasira ng kalidad ng tamud sa isang lalaki.
Gayundin, ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may ganitong problema ay mataas sa mga ina na may parehong sindrom (halos kalahati ng mga kaso). Ngunit sa karamihan ng mga kaso, ang mga kababaihan ay nakakaranas ng kusang pagkakuha sa mga unang yugto ng pagbubuntis. Ang mga down na lalaki ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak.
Dapat pansinin na ang panganib ng panganganak ay mataas isang maysakit na bata sa mga pamilya kung saan nagkaroon na ng mga ganitong kaso sa mga nakaraang henerasyon
Ang mga sanggol na may ganitong sakit ay maaaring ipanganak sa ganap na malusog na mga magulang. Kung ang malusog na mga magulang ay nagsilang na ng isang down na bata, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang anak ng parehong uri ay umabot sa isang porsyento.
Mas matanda ang babae, mas malaki ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit:
Ang isang mas malaking pagkakataon na manganak ng isang bata na may mental retardation ay likas sa mga carrier ng isang genetic translocation. Kung ang carrier ay ang ina, kung gayon ang posibilidad na ito ay umabot sa 30 porsiyento, at kung ang ama, pagkatapos ay hanggang sa 5 porsiyento.
Ang mga kamakailang obserbasyon ng mga siyentipiko mula sa India ay nagbunga ng hindi inaasahang resulta. Lumalabas na hindi lamang ang edad ng ama at ina ang maaaring makaapekto sa pag-unlad ng naturang sindrom, kundi pati na rin ang edad ng lola. sa panig ng ina. Kung mas matanda siya noong ipinanganak niya ang kanyang anak na babae, mas mataas ang pagkakataon na maipanganak ang kanyang mga apo na may patolohiya.
Gayundin, ang posibilidad na magkaroon ng ganoong anak ay mataas na may malapit na kaugnayang mga relasyon. Kapansin-pansin na ang sakit ay hindi pa ganap na pinag-aralan, kaya hindi lahat ng mga kadahilanan ng panganib ay kilala.
Sa mga unang yugto, napakahirap matukoy ang problemang ito sa isang bata. Ang isa sa mga pangunahing sindrom ng pagpapakita na ito ay ang pagtuklas sa ultrasound ng subcutaneous fluid sa likod (kwelyo) na rehiyon ng leeg sa 11-13 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit ang pamamaraang ito ay hindi mapagkakatiwalaan; sa 20 porsiyento ng mga sitwasyon ay mali ang indikasyon.
Ang mga tagapagpahiwatig kung saan maaaring makilala ang sindrom sa panahon ng ultrasound ay:
Hindi sapat ang isang ultrasound para sa mas tumpak na mga resulta. Ang karagdagang pagsusuri at mga pagsusuri sa serum at dugo ay makakatulong na kumpirmahin o pabulaanan ang pagkakaroon ng naturang sindrom sa isang bata. Kung sila ay positibo, ang buntis ay inireseta ng isang triple test para sa isang panahon ng 16 hanggang 18 na linggo.
Sa mga kaso kung saan ang lahat ng mga pagsubok na isinagawa at ang mga pagsusuri na nakuha ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang problema, kung gayon walang duda: 99 na mga bata sa 100 sa kasong ito ay ipinanganak na may karagdagang 47 chromosome.
Dapat alalahanin na ang mas kaunting mga pagsubok at pagsusuri ay ginawa, mas mababa ang maaasahan mo sa mga huling resulta. Kaya, ang isang triple test, kung saan nakita ng doktor ang antas ng estriol, hCG at serum alpha-fetoprotein, mismo ay maaaring makagawa ng isang error sa siyam na porsyento ng mga kaso.
Ang mga pagsusuri at pagsusuri upang matukoy ang sindrom ay dapat gawin sa mga buntis na kababaihan kung saan ang isang ultrasound scan ay nagsiwalat ng isang pampalapot sa espasyo ng kwelyo.
Kailangan mong magpasuri sa 16-18 na linggo para sa mga hormone. Kung ang naturang pagsusuri ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit, kung gayon ang amniotic fluid ay kailangang suriin. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa isang ospital at binubuo ng isang pagbutas sa lukab ng tiyan ng isang buntis at koleksyon ng amniotic fluid para sa pagsusuri.
Dapat ding tandaan na pagkatapos ng pagsusuri na ito, ang posibilidad ng pagkakuha ay tataas nang maraming beses. Ang magsagawa o hindi magsagawa ng inspeksyon ay negosyo ng isang babae. Kung susuriin ang amniotic fluid sa paglaon ng pagbubuntis, hindi magiging posible ang pagpapalaglag.
Ang sindrom mismo ay itinuturing na walang lunas, sa katunayan, dahil ito ay isang genetic na sakit. Ngunit ang gayong mga sanggol ay maaaring ipanganak na may pangkalahatang mahinang immune system, pati na rin ang isang hanay ng mga congenital na sakit. Iyon ang dahilan kung bakit, upang maiwasan ang pag-unlad ng mga proseso ng pathological, ang bata ay dapat na regular na subaybayan ng isang bilang ng mga espesyalista, kabilang ang isang mas makitid na hanay ng mga paggamot.
Sa kabila ng katotohanan na ang mental retardation ay walang lunas, kailangan mong magsagawa ng mga regular na klase sa isang maaraw na bata, maayos na alagaan sila at makipag-usap, dahil makakatulong ito sa bata na makihalubilo sa lipunan.
Pagtuturo sa isang batang may ganitong sindrom nangyayari sa anyo ng isang laro at maaaring dagdagan ng animal therapy (pakikipag-usap sa mga hayop). Ang ganitong mga aktibidad ay makakapagbigay lamang ng mga positibong resulta at nagpapahintulot sa bata na umunlad nang mahusay sa intelektwal.
Down Syndrome- ang pinakakaraniwang chromosomal pathology. Ito ay nangyayari kapag, bilang resulta ng isang random na mutation, isa pang chromosome ang lilitaw sa ika-21 na pares. Samakatuwid, ang sakit na ito ay tinatawag ding trisomy 21.
Ano ang ibig sabihin nito? Ang bawat cell sa katawan ng tao ay may nucleus. Naglalaman ito ng genetic material na tumutukoy sa hitsura at paggana ng isang indibidwal na cell at ang buong organismo sa kabuuan. Sa mga tao, 25 libong mga gene ang pinagsama sa 23 pares ng mga chromosome, na sa hitsura ay kahawig ng mga rod. Ang bawat pares ay binubuo ng 2 chromosome. Sa Down syndrome, ang ika-21 na pares ay binubuo ng 3 chromosome.
Ang sobrang chromosome ay nagdudulot ng mga katangiang sintomas sa mga tao: isang patag na tulay ng ilong, mga mata ng Mongoloid, isang patag na mukha at likod ng ulo, pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad at nabawasan ang resistensya sa mga impeksiyon. Ang koleksyon ng mga sintomas na ito ay tinatawag na sindrom. Ipinangalan ito sa manggagamot na si John Down, na siyang unang nagsagawa ng pananaliksik nito.
Ang hindi napapanahong pangalan para sa patolohiya na ito ay "Mongolism." Tinawag ang sakit na ito dahil sa Mongoloid na hugis ng mga mata at isang espesyal na tupi ng balat na sumasakop sa lacrimal tubercle. Ngunit noong 1965, matapos umapela ang mga representante ng Mongolia sa World Health Organization, hindi opisyal na ginagamit ang terminong ito.
Ang sakit na ito ay medyo sinaunang panahon. Nakahanap ang mga arkeologo ng isang libingan na isa at kalahating libong taon na ang edad. Ang mga tampok na istruktura ng katawan ay nagpapahiwatig na ang tao ay nagdusa mula sa Down syndrome. At ang katotohanan na siya ay inilibing sa sementeryo ng lungsod ayon sa parehong kaugalian tulad ng ibang mga tao ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente ay hindi nakaranas ng diskriminasyon.
Ang mga sanggol na ipinanganak na may 47 chromosome ay tinatawag ding “Children of the Sun.” Napakabait nila, mapagmahal at matiyaga. Sinasabi ng maraming magulang na nagpapalaki ng gayong mga anak na hindi nagdurusa ang kanilang mga anak sa kanilang kalagayan. Lumaki silang masayahin at masaya, hindi sila nagsisinungaling, hindi nakakaranas ng poot, at marunong magpatawad. Ang mga magulang ng naturang mga sanggol ay naniniwala na ang sobrang chromosome ay hindi isang sakit, ngunit isang tampok. Tutol sila sa mga bata na tinatawag na pababa o may sakit sa pag-iisip. Sa Europa, ang mga taong may Down syndrome ay nag-aaral sa mga regular na paaralan, kumuha ng propesyon, namumuhay nang nakapag-iisa o nagsimula ng isang pamilya. Ang kanilang pag-unlad ay nakasalalay sa mga indibidwal na kakayahan, kung ang bata ay sinanay at kung anong mga pamamaraan ang ginamit.
Paglaganap ng Down syndrome. Ang isang ganoong bata ay ipinanganak para sa bawat 600-800 bagong silang, o 1:700. Ngunit para sa mga ina na higit sa 40 taong gulang, ang bilang na ito ay umabot sa 1:19. May mga panahon na dumarami ang bilang ng mga batang may Down syndrome sa ilang lugar. Halimbawa, sa UK sa nakalipas na dekada ang bilang na ito ay tumaas ng 15%. Ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap ng paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito.
Sa Russia, 2,500 bata na may Down syndrome ang isinilang bawat taon. 85% ng mga pamilya ay tumatanggi sa gayong mga sanggol. Bagaman sa mga bansang Scandinavian ay hindi pinababayaan ng mga magulang ang mga bata na may ganitong patolohiya. Ayon sa statistics, 2/3 ng mga kababaihan ang nagpalaglag pagkatapos malaman na ang fetus ay may mga chromosomal abnormalities. Ang kalakaran na ito ay tipikal para sa mga bansa sa Silangang at Kanlurang Europa.
Ang isang batang may trisomy 21 ay maaaring ipanganak sa anumang pamilya. Ang sakit ay pare-parehong karaniwan sa lahat ng kontinente at sa lahat ng panlipunang strata. Ang mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga pamilya nina Pangulong John Kennedy at Charles de Gaulle.
Ang Down syndrome ay isang genetic na patolohiya, na lumilitaw sa fetus sa sandali ng paglilihi, kapag nangyari ang pagsasanib ng itlog at tamud. Sa 90% ng mga kaso, ito ay nangyayari dahil ang babaeng reproductive cell ay nagdadala ng isang set ng 24 chromosome, sa halip na ang kinakailangang 23. Sa 10% ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ama.
Kaya, ang sakit ng ina sa panahon ng pagbubuntis, stress, masamang gawi ng mga magulang, mahinang nutrisyon, at mahirap na panganganak ay hindi makakaapekto sa hitsura ng Down syndrome sa bata.
Ang mekanismo ng paglitaw ng chromosomal pathology. Ang isang espesyal na protina ay dapat sisihin para sa katotohanan na ang isa sa mga selula ng mikrobyo ay naglalaman ng dagdag na kromosoma. Ang pag-andar nito ay upang iunat ang mga chromosome patungo sa mga pole ng cell sa panahon ng paghahati, upang bilang isang resulta ang bawat isa sa mga anak na cell ay tumatanggap ng isang chromosome mula sa pares. Kung sa isang panig ang protina microtubule ay manipis at mahina, pagkatapos ay ang parehong mga kromosom mula sa pares ay hinila sa kabaligtaran na poste. Matapos maghiwalay ang mga chromosome sa mother cell sa mga pole, nabuo ang isang shell sa paligid nila, at sila ay nagiging ganap na germ cell. Sa isang depekto sa protina, ang isang cell ay nagdadala ng isang set ng 24 chromosome. Kung ang gayong selula ng mikrobyo (lalaki o babae) ay kasangkot sa pagpapabunga, kung gayon ang mga supling ay bubuo ng Down syndrome.
Ang mekanismo ng neurodevelopmental disorder sa Down syndrome. Ang "dagdag" na chromosome 21 ay nagdudulot ng mga kakaiba sa pag-unlad ng nervous system. Ang mga paglihis na ito ay sumasailalim sa mga pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan at kaisipan.
Mga salik at patolohiya na maaaring humantong sa Down syndrome
Ang Down syndrome ay isinasaalang-alang random na genetic mutation. Samakatuwid, ang mga kadahilanan ng panganib tulad ng mga nakakahawang sakit, nakatira sa isang lugar na may mataas na antas ng radiation, o pagkonsumo ng mga genetically modified na pagkain ay hindi nagpapataas ng panganib ng paglitaw nito. Ang sindrom ay hindi maaaring maging sanhi ng malubhang pagbubuntis at mahirap na panganganak. Samakatuwid, hindi dapat sisihin ng mga magulang ang kanilang sarili sa katotohanan na ang kanilang anak ay may Down syndrome. Ang tanging magagawa mo sa ganitong sitwasyon ay tanggapin at mahalin ang bata.
Prenatal screening ay isang hanay ng mga pag-aaral na naglalayong tukuyin ang mga gross disorder at genetic pathologies sa fetus. Ito ay ibinibigay sa mga buntis na nakarehistro sa antenatal clinic. Ang pananaliksik ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang pinakakaraniwang genetic pathologies: Down syndrome, Edwards syndrome, neural tube defects.
Una, tingnan natin non-invasive na pamamaraan ng pagsusuri. Hindi nila hinihiling ang pagkagambala sa integridad ng amniotic sac kung saan matatagpuan ang sanggol sa panahon ng pagbubuntis.
Mga deadline: unang trimester, pinakamainam mula sa ika-11 hanggang ika-13 linggo ng pagbubuntis. Ang mga paulit-ulit na ultrasound ay ginagawa sa 24 at 34 na linggo ng pagbubuntis. Ngunit ang mga pag-aaral na ito ay itinuturing na hindi gaanong nakapagtuturo para sa pag-diagnose ng Down syndrome.
Mga indikasyon: lahat ng buntis.
Contraindications: pyoderma (purulent na sugat sa balat).
Interpretasyon ng mga resulta. Ang posibleng Down syndrome ay ipinahiwatig ng:
May mga paglihis na hindi sintomas ng Down's disease, ngunit kumpirmahin ang presensya nito:
Ang ultratunog ay itinuturing na isang maaasahang paraan, ngunit sa pagsusuri ay higit na nakasalalay sa propesyonalismo ng doktor. Samakatuwid, kung ang mga katulad na palatandaan ay matatagpuan sa isang ultrasound, ito ay nagpapahiwatig lamang ng posibilidad ng sakit. Kung ang isa sa mga sintomas ay nakilala, kung gayon ang posibilidad ng patolohiya ay humigit-kumulang 2-3%, ngunit kung ang lahat ng nakalistang mga palatandaan ay napansin, kung gayon ang panganib ng panganganak sa isang bata na may Down syndrome ay 92%.
Sa una at ikalawang trimester, ang dugo ay kinukuha mula sa ina para sa biochemical testing. Tinutukoy nito ang:
Mga deadline:
Mga indikasyon. Ang pagsusuring ito ay hindi sapilitan, ngunit inirerekumenda na sumailalim dito sa mga sumusunod na kaso:
Contraindications: ay wala.
Interpretasyon ng mga resulta.
Mga resulta ng double test sa unang trimester:
Mga resulta ng triple test sa ikalawang trimester:
Upang masuri nang tama ang sitwasyon, ang doktor ay dapat magkaroon ng mga resulta ng parehong screening. Sa kasong ito, maaaring hatulan ng isa ang dinamika ng paglago sa mga antas ng hormone. Kinumpirma ng mga resulta ng pagsusulit ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic pathology. Ngunit batay sa kanila, ang isang diagnosis ng "Down syndrome" ay hindi maaaring gawin, dahil ang mga resulta ay maaaring maapektuhan ng iba't ibang mga gamot na iniinom ng isang babae sa panahon ng pagbubuntis.
Batay sa mga resulta ng ultrasound at biochemical blood tests, nabuo ang isang "risk group". Kabilang dito ang mga kababaihan na maaaring may anak na may Down syndrome. Ang mga naturang pasyente ay tinutukoy para sa mas tumpak na mga invasive na pag-aaral na kinasasangkutan ng pagbutas ng amniotic sac. Kabilang dito ang amniocentesis, cordocentesis, at chorionic villus biopsy. Para sa mga babaeng buntis bago ang edad na 35, ang pag-aaral ay binabayaran ng Ministry of Health, sa kondisyon na ang referral ay ibinigay ng isang geneticist.
Ito ay isang pamamaraan para sa pagkolekta ng amniotic fluid (amniotic fluid) para sa pananaliksik. Sa ilalim ng kontrol ng ultrasound, isang espesyal na karayom ang ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa tiyan o vaginal vault at gumuhit ng 10-15 ml ng likido. Ang pamamaraang ito ay itinuturing na pinakaligtas sa lahat ng invasive na pagsusuri.
Mga deadline:
Mga indikasyon:
Contraindications:
Interpretasyon ng mga resulta ng amniocentesis
Ang mga fetal cell ay matatagpuan sa amniotic fluid. Naglalaman sila ng lahat ng mga chromosome. Kung ang isang genetic analysis ay nagpapakita ng tatlong 21st chromosome, kung gayon ang posibilidad na ang bata ay may Down syndrome ay 99%. Ang mga resulta ng pagsusulit ay magiging handa sa loob ng 3-4 na araw. Ngunit kung ang mga cell ay nangangailangan ng mas maraming oras upang lumaki, pagkatapos ay kailangan mong maghintay ng 2-3 linggo.
Mga posibleng komplikasyon ng amniocentesis
Cordocentesis - pamamaraan para sa pagsusuri ng dugo ng kurdon. Ang isang manipis na karayom ay ginagamit upang gumawa ng pagbutas sa dingding ng tiyan o cervix. Sa ilalim ng patnubay ng ultrasound, ang isang karayom ay ipinasok sa daluyan ng pusod at 5 ml ng dugo ay kinuha para sa pagsusuri.
Mga deadline: ang pamamaraan ay isinasagawa mula sa ika-18 linggo ng pagbubuntis. Bago ito, ang mga daluyan ng umbilical cord ay masyadong manipis upang kumuha ng mga sample ng dugo. Ang pinakamainam na panahon ay 22-24 na linggo.
Mga indikasyon:
Contraindications:
Interpretasyon ng mga resulta ng cordocentesis
Ang dugo ng umbilical cord ay naglalaman ng mga selula na nagdadala ng chromosome set ng fetus. Ang pagkakaroon ng tatlong chromosome 21 ay nagpapahiwatig ng Down syndrome. Ang pagiging maaasahan ng pag-aaral ay 98-99%.
Mga posibleng komplikasyon ng cordocentesis ang panganib ng mga komplikasyon ay mas mababa sa 5%.
Isang pamamaraan para sa pag-alis ng mga sample ng tissue mula sa maliit na daliri-tulad ng mga projection sa inunan para sa karagdagang pagsusuri. Ang isang pagbutas ay ginawa sa dingding ng tiyan at ang isang sample ay kinuha gamit ang isang biopsy needle para sa pag-aaral. Kung nagpasya ang doktor na gumawa ng biopsy sa pamamagitan ng cervix, pagkatapos ay isang manipis na nababaluktot na probe ang ginagamit. Ang mga resulta ng pag-aaral ay magiging handa sa loob ng 7-10 araw. Ang isang malalim na pagsusuri ay nangangailangan ng 2-4 na linggo.
Mga deadline: 9.5-12 na linggo mula sa simula ng pagbubuntis.
Mga indikasyon:
Contraindications:
Interpretasyon ng mga resulta ng sampling ng chorionic villus
Ang mga cell na kinuha mula sa chorion ay naglalaman ng parehong mga chromosome gaya ng fetus. Ang isang laboratory assistant ay nag-aaral ng mga chromosome: ang kanilang bilang at istraktura. Kung ang tatlong chromosome ng ika-21 na pares ay nakita, ang posibilidad ng Down syndrome sa fetus ay malapit sa 99%.
Mga posibleng komplikasyon ng chorionic villus sampling
Bagama't medyo tumpak ang mga invasive na pamamaraan, hindi sila makapagbibigay ng 100% na maaasahang sagot kung may sakit ang bata. Samakatuwid, ang mga magulang, kasama ang isang geneticist, ay dapat magpasya kung sasailalim sa karagdagang pananaliksik, kung wakasan ang pagbubuntis para sa mga medikal na kadahilanan, o kung ililigtas ang buhay ng bata.
90% ng mga bagong silang na may Down syndrome ay may mga katangiang panlabas na palatandaan. Ang ganitong mga bata ay magkatulad sa bawat isa, ngunit ganap na walang pagkakahawig sa kanilang mga magulang. Ang mga tampok ng hitsura ay likas sa sobrang chromosome.
Sa 10% ng mga bagong silang na may patolohiya, ang mga palatandaang ito ay maaaring banayad. Kasabay nito, ang gayong mga tampok ng hitsura ay maaaring naroroon sa malusog na mga bata. Samakatuwid, ang diagnosis ng Down syndrome ay hindi maaaring gawin batay sa isa o higit pa sa mga nakalistang sintomas. Ang pagkakaroon ng chromosomal pathology ay maaaring kumpirmahin lamang pagkatapos ng genetic analysis.
Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay nagpapanatili ng mga katangiang panlabas na palatandaan na kapansin-pansin sa mga bagong silang. Ngunit sa edad, lumilitaw o lumilitaw ang iba pang mga sintomas.
Ilang dekada na ang nakalilipas, pinaniniwalaan na ang mga batang may Down syndrome ay isang pasanin para sa mga magulang at isang pasanin para sa lipunan. Sila ay nakahiwalay sa mga espesyal na boarding school, kung saan halos huminto ang pag-unlad ng mga bata. Ngayon ang sitwasyon ay nagsisimulang magbago. Kung ang mga magulang ay kasangkot sa pag-unlad ng bata mula sa mga unang buwan gamit ang mga espesyal na programa sa edukasyon, kung gayon pinapayagan nito ang maliit na tao na maging isang ganap na tao: mamuhay nang nakapag-iisa, kumuha ng propesyon, magsimula ng isang pamilya.
Ang estado at mga pampublikong organisasyon ay nagbibigay ng komprehensibong tulong sa naturang mga pamilya:
Ngunit gayon pa man, kapag ang isang bata ay ipinanganak na may genetic na patolohiya, ang pangunahing pasanin ay nahuhulog sa mga balikat ng mga magulang. Upang ang isang batang may Down syndrome ay maging miyembro ng lipunan, kailangan mong gumawa ng napakalaking pagsisikap. Patuloy sa panahon ng laro dapat mong paunlarin ang pisikal at mental na kakayahan ng bata. Makukuha mo ang kinakailangang kaalaman mula sa dalubhasang panitikan.
Kailangang maging matiyaga ang mga magulang. Ang iyong sanggol ay nangangailangan ng mas maraming ehersisyo kaysa sa ibang mga bata. May sarili siyang bilis. Maging mahinahon, matiyaga at palakaibigan. At ang isa pang kinakailangan para sa matagumpay na pag-unlad ay ang malaman ang mga lakas ng sanggol at tumuon sa kanila sa pag-unlad. Makakatulong ito sa bata na maniwala sa kanyang tagumpay at maging masaya.
Ang unang taon ay ang pinakamahalagang panahon sa buhay ng isang batang may Down syndrome. Kung ang mga magulang ay nagpapakain at binibihisan lamang ang bata, at ipagpaliban ang pag-unlad at komunikasyon hanggang sa ibang pagkakataon, kung gayon ang sandali ay mapapalampas. Sa kasong ito, magiging mas mahirap na bumuo ng pagsasalita, emosyon at pisikal na kakayahan.
Sa unang taon ng buhay, ang lag ay makabuluhang mas mababa kaysa sa mga kasunod na yugto ng buhay. Ang pag-unlad ay naantala lamang ng 2-5 buwan. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga pag-andar ay nakasalalay sa isa't isa. Halimbawa: tinuruan mo ang iyong anak na umupo. Ito ay nangangailangan ng iba pang mga kasanayan - ang sanggol ay nagmamanipula ng mga laruan habang nakaupo, na nagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor (aktibidad ng motor) at pag-iisip.
Masahe at himnastiko ang pinakamahusay na paraan upang palakasin ang mga kalamnan at dagdagan ang kanilang tono. Ang masahe ay ibinibigay sa mga bata na higit sa 2 linggong gulang at tumitimbang ng higit sa 2 kg. Bawat buwan at kalahati ay kinakailangan na kumuha ng mga kurso sa masahe. Hindi na kailangang patuloy na makipag-ugnayan sa mga massage therapist. Maaari mong gawin ang masahe sa iyong sarili. Sa kasong ito, ang maternal massage ay kasing epektibo ng propesyonal na masahe.
Teknik ng masahe
Inirerekomenda ng mga eksperto na dagdagan ang masahe gamit ang aktibong gymnastics gamit ang Peter Lauteslager method o reflexive gymnastics gamit ang Voight method. Ngunit ang mga dynamic na himnastiko at hardening ay kontraindikado para sa mga batang may Down syndrome.
Tandaan na ang masahe at himnastiko ay nagpapabilis ng daloy ng dugo at nagpapataas ng pagkarga sa puso. Samakatuwid, kung ang isang bata ay nasuri na may depekto sa puso, kinakailangan munang kumuha ng pahintulot mula sa isang cardiologist.
Unang ngiti, mahina pa rin at hindi nagpapahayag, ay lilitaw sa 1.5-4 na buwan. Upang tawagan ito, tumingin sa mga mata ng sanggol at ngumiti sa kanya. Kung ang bata ay ngumiti pabalik, purihin siya at lambingin siya. Ang ganitong gantimpala ay magpapatibay sa nakuhang kasanayan.
Revitalization complex. Ang sanggol ay magsisimulang abutin ka at maglakad sa 6 na buwan. Hanggang sa sandaling ito, maraming mga ina ang nag-iisip na ang bata ay hindi nakikilala o hindi sila mahal. Mali ito. Kaya lang hanggang sa anim na buwan ang sanggol, hindi niya maipahayag ang kanyang pagmamahal dahil sa panghihina ng kalamnan. Alalahanin na ang iyong anak ay nagmamahal sa iyo nang walang iba kaysa sa kanyang mga kapantay.
Kakayahang umupo. Mahalaga na ang bata ay matutong umupo nang maaga hangga't maaari. Mauunawaan mo na siya ay handa na para dito kapag ang sanggol ay nakapag-iisa na gumulong mula sa likod hanggang sa tiyan at likod, at hawak din ang kanyang ulo nang may kumpiyansa. Hindi na kailangang maghintay para sa bata na umupo sa kanyang sarili. Dahil sa anatomical features, mahihirapan siyang gawin ito. Pagkatapos ng lahat, ang mga braso ng kanyang mga kapantay ay medyo mas mahaba at mas malakas, at ginagamit nila ito upang sumandal at umupo.
Ang isang batang may Down syndrome ay nagsisimulang umupo sa 9-10 buwan. Ngunit ang bawat sanggol ay may sariling bilis ng pag-unlad at ang ilang mga bata ay nakaupo lamang sa 24-28 na buwan. Ang kakayahang umupo ay ginagawang posible upang manipulahin ang mga laruan, na napakahalaga para sa pagbuo ng paunang anyo ng pag-iisip. Kapag ang bata ay nagsimulang umupo, oras na upang malayang humawak ng cracker o bote, o kumuha ng pagkain mula sa isang kutsara. Sa panahong ito, maaari mong sanayin sa potty ang iyong sanggol.
Malayang kilusan. Ang isang bata ay nagsisimulang gumapang sa isa at kalahating taong gulang, at lumakad sa dalawa. Sa mga unang yugto, kakailanganin mong tulungan ang iyong anak na igalaw ang kanyang mga paa upang maunawaan niya kung ano ang kinakailangan sa kanya. Kung inilalagay niya ang kanyang mga binti nang masyadong malapad, subukang magsuot ng nababanat na bendahe sa paligid ng kanyang balakang.
Ang isang batang may Down syndrome ay maaaring matutunan ang halos lahat ng bagay na maaaring gawin ng ibang mga bata: himnastiko, paglalaro ng bola, pagsakay sa bisikleta. Ngunit ito ay mangyayari pagkalipas ng ilang buwan. Ipakita kung paano kumilos nang tama at kung anong mga galaw ang gagawin. Ipagdiwang kahit ang kaunting tagumpay ng iyong anak. Siguraduhing maging bukas-palad sa iyong papuri.
Mababang regulasyon sa sarili. Ang parehong mga bata at matatanda na may trisomy 21 ay nahihirapang i-regulate ang kanilang mga psychophysical na proseso. Mahirap para sa kanila na makayanan ang mga emosyong bumabalot sa kanila, pagod, at pinipilit ang kanilang sarili na gawin ang isang bagay na hindi nila gustong gawin. Nangyayari ito dahil ang regulasyon sa sarili ay batay sa pag-impluwensya sa sarili gamit ang mga salita at imahe. At ang mga taong may Down syndrome ay may mga problema dito. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Magsanay kasama ang iyong anak sa parehong oras araw-araw. Nagbibigay ito sa bata ng pakiramdam ng seguridad at nagtuturo ng disiplina.
Kawalan ng motibasyon. Mahirap para sa gayong mga bata na isipin ang tunay na layunin ng kanilang mga aksyon. Ang imaheng ito ang dapat na humimok ng aktibidad. Samakatuwid, ang mga bata ay mas matagumpay sa paglutas ng mga simpleng problema sa isang hakbang at nakakakuha ng malaking kasiyahan mula dito. Samakatuwid, kapag nagtatrabaho kasama ang iyong anak, hatiin ang gawain sa mga simpleng hakbang. Halimbawa, maaaring ilagay ng isang bata ang isang kubo sa ibabaw ng isa pa, ngunit hindi niya ito magagawa kung hihilingin mo sa kanya na agad na magtayo ng bahay.
Mga karamdamang autistic matatagpuan sa 20% ng mga batang may Down syndrome. Ipinakikita nila ang kanilang sarili sa pagtanggi na makipag-usap at paulit-ulit na katulad na mga aksyon, isang pagnanais para sa monotony, at mga pag-atake ng pagsalakay. Halimbawa, ang isang bata ay maaaring maglagay ng mga laruan sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod nang maraming beses, iwagayway ang kanyang mga braso nang walang layunin, o iling ang kanyang ulo. Ang sintomas ng autism ay pananakit sa sarili, pagkagat. Kung mapapansin mo ang mga palatandaang ito sa iyong anak, makipag-ugnayan sa isang psychiatrist.
Pansin sa detalye. Mas binibigyang pansin ng mga bata ang maliliit na detalye kaysa sa buong larawan. Mahirap para sa kanila na tukuyin ang pangunahing tampok. Ang mga bata ay mahusay sa pagkilala ng mga hugis at kulay. Pagkatapos ng ilang mga aralin maaari nilang pag-uri-uriin ang mga bagay ayon sa isang tiyak na pamantayan.
Nanonood ng TV hindi dapat tumagal ng higit sa 15 minuto sa isang araw. Ang mga batang may Down syndrome ay mahilig manood. Ang mabilis na pagpapalit ng mga larawan ay nakakapinsala sa kalusugan ng isip at maaaring magdulot ng acquired autism.
Nagbabasa Madali itong dumating sa mga bata. Pinapalawak nito ang bokabularyo at nagpapabuti ng pag-iisip. Ang parehong naaangkop sa pagsusulat. Mas gusto ng ilang bata na magbigay ng nakasulat na sagot kaysa sagutin ang tanong nang pasalita.
Panandaliang memorya ng pandinig kulang sa pag-unlad. Kinakailangan para sa mga tao na malasahan ang pagsasalita, matutuhan at tumugon dito. Ang kapasidad ng memorya ay direktang proporsyonal sa bilis ng pagsasalita. Ang mga taong may sindrom ay mabagal na nagsasalita at samakatuwid ang dami ng memorya na ito ay napakaliit. Dahil dito, mas mahirap para sa kanila na makabisado ang pagsasalita, at mas mahirap ang kanilang bokabularyo. Para sa parehong dahilan, mahirap para sa kanila na sundin ang mga tagubilin, maunawaan kung ano ang kanilang binabasa, at bilangin sa kanilang mga ulo. Posibleng sanayin ang panandaliang memorya ng pandinig. Upang gawin ito, kailangan mong hilingin sa bata na ulitin ang mga pariralang narinig niya, unti-unting pinapataas ang bilang ng mga salita sa 5.
Visual at spatial na memorya sa mga batang may Down syndrome ay hindi may kapansanan. Samakatuwid, kapag nagsasanay, kinakailangan na umasa sa kanila. Kapag nag-aaral ng mga bagong salita, magpakita ng isang bagay o card na may larawan nito. Kapag abala ka, sabihin ang iyong ginagawa: "Naghihiwa ako ng tinapay," "Naghuhugas ako ng mukha."
Mga problema sa matematika. Ang hindi sapat na panandaliang memorya, mababang konsentrasyon at kawalan ng kakayahang pag-aralan ang materyal at ilapat ang teoretikal na kaalaman kapag ang pagkumpleto ng mga gawain ay nagiging isang malubhang balakid para sa mga bata. Lalo na naghihirap ang oral counting. Matutulungan mo ang iyong anak sa pamamagitan ng pag-aalok na gumamit ng materyal sa pagbibilang o magbilang ng mga pamilyar na bagay: mga lapis, mga cube.
Sa proseso ng pag-aaral, umasa sa iyong mga lakas: panggagaya at kasipagan. Ipakita sa iyong anak ang isang sample. Ipaliwanag kung ano ang kailangang gawin, at susubukan niyang kumpletuhin ang gawain nang mahusay hangga't maaari.
Ang mga batang may sindrom ay may sariling bilis. Nakakaranas sila ng mga impulses sa cerebral cortex na mas madalas kaysa sa iba. Samakatuwid, huwag magmadali sa iyong anak. Maniwala ka sa kanya at bigyan siya ng kinakailangang oras upang makumpleto ang gawain.
Makipag-usap ng marami at emosyonal. Kung mas nakikipag-usap ka sa iyong anak, mas mahusay siyang magsalita at mas maraming bokabularyo ang kanyang magkakaroon. Mula sa mga unang araw, makipag-usap sa iyong anak nang napaka-emosyonal, ngunit huwag maging sanggol. Itaas at babaan ang iyong boses, magsalita nang mahina at malakas. Sa ganitong paraan nagkakaroon ka ng pagsasalita, emosyon at pandinig.
Masahe sa bibig. Balutin ang isang piraso ng malinis na bendahe sa iyong daliri at dahan-dahang punasan ang bubong ng iyong bibig, ang harap at likod ng iyong gilagid, at ang iyong mga labi. Ulitin ang pamamaraang ito 2-3 beses sa isang araw. Ang masahe na ito ay nagpapasigla sa mga nerve endings sa bibig, na ginagawa itong mas sensitibo. Sa hinaharap, magiging mas madali para sa sanggol na kontrolin ang kanyang mga labi at dila.
Gamitin ang iyong hinlalaki at hintuturo upang isara at buksan ang mga labi ng iyong anak habang naglalaro. Subukang gawin ito kapag siya ay humuhuni. Sa ganitong paraan, mabibigkas niya ang "ba", "va".
Pangalanan ang mga bagay at boses ang iyong mga aksyon."Ngayon, iinom tayo sa isang bote! Bibihisan ka ni Mama ng sweater." Ang paulit-ulit na pag-uulit ay makakatulong sa bata na matuto ng mga salita at iugnay ang mga ito sa mga bagay.
Ang lahat ng mga aktibidad ay dapat na sinamahan ng mga positibong emosyon. Kilitiin ang iyong sanggol, haplusin ang kanyang mga braso, tapikin ang kanyang mga binti at tiyan. Ito ay pukawin siya at maging sanhi ng aktibidad ng motor, na sinamahan ng pagbigkas ng mga tunog. Ulitin ang mga tunog na ito pagkatapos ng iyong anak. Matutuwa siya na naiintindihan mo siya. Ito ay magtanim ng pagmamahal sa pag-uusap.
Gumamit ng mga larawan, simbolo at kilos kapag nag-aaral ng mga salita. Halimbawa, natututo ka ng salitang kotse. Ipakita sa iyong anak ang isang tunay na kotse at isang laruang kotse. I-play ang tunog ng makina at isipin kung paano mo iikot ang manibela. Sa susunod na sasabihin mo ang "kotse," ipaalala sa iyong anak ang buong kadena. Makakatulong ito sa bata na pagsamahin ang termino sa kanyang memorya.
Basahin ang iyong anak. Pumili ng mga aklat na may maliliwanag na larawan at text na naaangkop sa pag-unlad. Gumuhit ng mga tauhan mula sa iyong nabasa at isalaysay muli ang kuwento nang magkasama.
Emosyonal na pagiging sensitibo. Ang mga batang may Down syndrome ay napakasensitibo sa iyong mga emosyon na nakadirekta sa kanila. Samakatuwid, pagkatapos mong magpasya na panatilihin ang iyong anak, subukang mahalin siya ng totoo. Upang ang maternal instinct ay ganap na magpakita ng sarili, kinakailangan na gumugol ng mas maraming oras sa bata at pasusuhin siya.
Ang pinakamahirap na panahon para sa mga magulang ay ang unang ilang linggo pagkatapos ng diagnosis. Makipag-ugnayan sa isang psychologist sa isang sentrong pangrehiyon para sa pagtulong sa mga batang may espesyal na pangangailangan. Sumali sa grupo ng mga magulang na nagpapalaki ng mga anak na tulad mo. Makakatulong ito sa iyo na makayanan at tanggapin ang sitwasyon. Sa hinaharap, ang bata mismo ang magiging iyong suporta. Pagkalipas ng 2 taon, perpektong binabasa ng mga bata ang mga emosyon ng kanilang kausap, natutugunan ang kanyang pagkapagod at madalas na nagsisikap na aliwin siya.
Matamlay na pagpapahayag ng emosyon. Sa mga unang ilang taon ng buhay, hindi pinahihintulutan ng hindi maipahayag na mga ekspresyon ng mukha ang isa na tumingin sa panloob na mundo ng sanggol, at ang mga problema sa pagsasalita ay pumipigil sa kanya na ipahayag ang kanyang mga damdamin. Ang mga bata ay hindi masyadong aktibong tumutugon sa kung ano ang nangyayari at tila kalahating tulog. Dahil dito, kaunti lang ang tila nagdudulot ng emosyonal na tugon sa bata. Gayunpaman, hindi ito. Ang kanilang panloob na mundo ay napaka banayad, malalim at iba-iba.
Sociability. Mahal ng mga batang may Down syndrome ang kanilang mga magulang at ang mga taong nagmamalasakit sa kanila. Sila ay napaka-bukas, palakaibigan at sabik na makipag-usap sa mga kapantay at matatanda. Mahalaga na ang iyong circle of acquaintances ay hindi limitado sa rehabilitation center. Ang pakikipaglaro sa mga kapantay na walang sindrom ay makakatulong sa bata na mas mabilis na umunlad at madama na siya ay isang miyembro ng lipunan.
Tumaas na sensitivity sa stress. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkabalisa at mga karamdaman sa pagtulog. Sa mga lalaki, ang mga paglihis na ito ay mas karaniwan. Subukang protektahan ang iyong anak mula sa mga traumatikong sitwasyon. Kung nabigo ito, pagkatapos ay abalahin ang sanggol. Anyayahan siyang maglaro, bigyan siya ng nakakarelaks na masahe.
Pagkahilig sa depresyon. Sa panahon ng pagdadalaga, kapag napagtanto ng mga bata na iba sila sa kanilang mga kapantay, maaaring magkaroon ng depresyon. Bukod dito, mas mataas ang intelektwal na pag-unlad ng isang tao, mas malakas ito. Ang mga taong may Down syndrome ay hindi nagsasalita tungkol sa kanilang depresyon o mga planong magpakamatay, bagama't maaari nilang gawin ang gawaing ito. Ang depresyon sa kanila ay nagpapakita ng sarili sa isang nalulumbay na estado, naantala na mga reaksyon, pagkagambala sa pagtulog, pagkawala ng gana, at pagbaba ng timbang. Kung mapapansin mo ang mga nakababahalang sintomas, kumunsulta sa isang psychiatrist. Tutukuyin niya ang kalagayan ng kaisipan ng bata at, kung kinakailangan, magrereseta ng mga antidepressant.
Iritable at hyperactivity. Ang mga pagsabog ng emosyon ay hindi nauugnay sa Down syndrome. Ang ganitong mga pagsabog ay bunga ng magkakatulad na mga pathology at stress na dulot ng panlipunang paghihiwalay, ang kalagayan ng mga magulang, o ang pagkawala ng taong kinabit ng bata. Ang pagsunod sa pang-araw-araw na gawain ay makakatulong sa pagwawasto ng sitwasyon. Ang bata ay dapat makakuha ng sapat na tulog at kumain ng maayos. Maipapayo na kumuha ng karagdagang mga bitamina B, na gawing normal ang paggana ng nervous system.
Mga benepisyo ng pagpapasuso. Ang mga batang pinapasuso ay mas mahusay na nagsasalita, mas mabilis na umunlad at mas masaya. Ngunit dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa bibig, maaari silang tumanggi sa pagsuso. Upang pasiglahin ang pagsuso ng reflex, haplusin ang pisngi ng iyong sanggol o ang base ng kanyang hinlalaki. Mayroong mga reflex zone dito na naghihikayat sa sanggol na ipagpatuloy ang pagsuso.
Turuan kung paano gumamit ng laruan. Nalalapat din ito sa mga kalansing at mas kumplikadong mga laruan: mga cube, pyramids. Ilagay ang bagay sa kamay ng bata, ipakita kung paano hawakan ito ng tama, anong mga aksyon ang maaaring gawin dito.
Mga kinakailangang elemento: nursery rhyme games, finger games (ang kilalang Magpie-Crow), nurturing gymnastics. Kapag naglalaro, subukang patawanin ang iyong anak. Ang pagtawa ay parehong ehersisyo sa paghinga, isang paraan ng pagbuo ng kalooban at damdamin, at isang paraan upang mapasaya ang isang bata.
Mga likas na laruan. Mas mainam para sa mga laruan na ginawa mula sa mga likas na materyales: metal, kahoy, tela, lana, katad, mga kastanyas. Nakakatulong ito na magkaroon ng tactile sensitivity. Halimbawa, kapag bumibili ng kalansing, balutin ang hawakan nito ng makapal na sinulid na lana. Gumawa ng punda ng unan mula sa maliwanag na tela para sa isang kumakaluskos na plastic bag, ikonekta ang ilang multi-colored plain silk scarves sa mga sulok. Ang mga gumagalaw na laruan ay angkop: umiikot na mga module ng kuna, mga laruan ng panday. Ang mga tindahan ay nagbebenta ng mga laruang Montessori na mahusay para sa paglalaro na pang-edukasyon.
Mga laruang pangmusika. Hindi ka dapat bumili ng mga laruan na may elektronikong musika para sa iyong sanggol. Sa halip, bigyan siya ng laruang piano, gitara, tubo, saylopono, mga kalansing. Sa tulong ng mga instrumentong pangmusika na ito, mapapaunlad mo ang pakiramdam ng ritmo ng iyong anak. Upang gawin ito, maglaro na may saliw ng musika. Habang nakikinig sa mabilis na musika, igulong ang bola nang sabay o itapak ang iyong mga paa nang mabilis habang nakikinig sa mabagal na musika, isagawa ang mga galaw.
Glove dolls o bi-ba-bo. Naglagay ka ng ganoong laruan sa iyong kamay at ito ay lumiliko na katulad ng isang maliit na teatro ng papet. Sa tulong ng bi-ba-bo, maaari mong kawili-wili ang isang bata, isali siya sa mga aktibidad, at pakalmahin siya. Napansin na sa ilang mga kaso ang mga bata ay mas nakikinig sa gayong mga manika kaysa sa kanilang mga magulang.
Kahit na ang mga pathologies na ito ay madalas na sinasamahan ng Down syndrome, hindi kinakailangan na sila ay masuri sa iyong anak. Sa anumang kaso, ang modernong gamot ay maaaring makayanan ang mga problemang ito.
Ang Down syndrome ay isang genetic na aksidente, ngunit hindi isang nakamamatay na pagkakamali ng kalikasan. Ang iyong anak ay maaaring mabuhay nang masaya. Nasa iyong kapangyarihan na tulungan siya dito. At hindi pa man lubos na handa ang ating bansa na tanggapin ang mga ganitong bata, nagsisimula nang magbago ang sitwasyon. At may pag-asa na sa malapit na hinaharap ang mga taong may ganitong sindrom ay mabubuhay sa lipunan nang pantay-pantay sa lahat.
Sa Down syndrome, sa halip na kinakailangang 46 chromosome, tulad ng lahat ng malusog na tao, ang isang bata ay may isa pang chromosome - 47 chromosome. Dahil sa sobrang chromosome 21, ang Down syndrome ay tinatawag ding trisomy 21.
Ang Down syndrome ay isang sakit na nabubuo sa isang bata sa panahon ng paglilihi o sa mga unang araw pagkatapos ng paglilihi. Ang isang bata ay hindi maaaring magkaroon ng Down syndrome pagkatapos ng kapanganakan. Iyon ang dahilan kung bakit posible na makilala ang Down syndrome sa isang bata sa panahon ng pagbubuntis.
Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang chromosomal disorder (isang disorder kung saan abnormal ang bilang ng mga chromosome). Ang pangalawang pinakakaraniwang sakit sa chromosomal ay.
Ang saklaw ng Down syndrome ay humigit-kumulang 1 kaso sa 600-800 na panganganak.
Ang sinumang babae ay maaaring magkaroon ng isang bata na may Down syndrome, kahit na siya at ang kanyang kapareha ay ganap na malusog, at hindi kailanman nagkaroon ng ganitong sakit sa pamilya. Gayunpaman, mayroong isang pangunahing kadahilanan ng panganib na nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome: ang edad ng umaasam na ina.
Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay tumataas sa edad ng buntis na babae:
Ang edad ng ama ng bata ay hindi nakakaapekto sa panganib ng Down syndrome. Ito ay ipinaliwanag nang simple. Sa mga kababaihan, ang mga itlog ay naroroon sa mga ovary mula sa sandali ng kapanganakan, na nangangahulugan na sa panahon ng buhay ang lahat ng mga nakakapinsalang kadahilanan (radiasyon, pakikipag-ugnay sa mga nakakapinsalang kemikal, paninigarilyo, atbp.) "Nakaipon" sa mga ito sa mga lalaki, ang tamud ay na-renew bawat 72 araw, kaya hindi sila nasa panganib ng akumulasyon ng lahat ng nakakapinsalang salik.
Ang mga pangunahing katangian ng Down syndrome ay ang demensya at ilang mga pisikal na depekto (halimbawa, isang katangiang hitsura). Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng magkakatulad na mga sakit ng mga panloob na organo, halimbawa, mga depekto sa puso, pagkawala ng pandinig, hindi pag-unlad ng mga bato, mga depekto ng sistema ng pagtunaw, mga depekto sa pag-unlad ng skeletal system at iba pa.
Ang Dementia na may Down syndrome ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa minimal, kapag ang bata ay nakapag-aral sa isang espesyal na paaralan at kahit na nakakuha ng isang simpleng propesyon, hanggang sa malubhang demensya, kapag ang bata ay halos walang kakayahang matuto.
Sa mauunlad na mga bansa, ang mga batang may Down syndrome ay hindi mga palaboy sa lipunan, at magiliw na tinatawag ng mga magulang ang gayong mga bata espesyal. Ang saloobin ng kanyang mga magulang sa sakit ay may malaking impluwensya sa pag-unlad ng isang espesyal na bata. Sa wastong pagpapalaki, pangangalaga at pagtatrabaho sa isang bata, makakamit mo ang napakagandang resulta.
Humigit-kumulang 25-30% ng mga batang may Down syndrome ang namamatay sa unang taon ng buhay. Gayunpaman, sa karaniwan, ang mga taong may Down syndrome ay nabubuhay nang 49 taon, at ang ilan ay umaabot sa 60 taong gulang.
Upang malaman ng mga magulang sa hinaharap kung ano ang aasahan pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, isang serye ng mga pagsusuri ang isinasagawa sa panahon ng pagbubuntis upang makilala ang Down syndrome sa hindi pa isinisilang na bata. Ang mga pagsusuring ito ay tinatawag na screening para sa Down syndrome
Nagpaplano kami ng pangalawang anak, ang unang anak na may Down syndrome. Ang karyotype ng mga magulang ay normal na lalaki, normal na babae. Ano ang panganib na magkaroon muli ng isang bata na may diyabetis at kailangan ba ng "mga pagbutas" o sapat ba ang isang mataas na kalidad na ultrasound?
Ang panganib ng muling pagsilang ng isang bata na may chromosomal abnormality sa kaso ng "classical" Down syndrome sa unang anak ay nadagdagan ng 0.7% kumpara sa populasyon. Hindi lahat ng chromosomal abnormalities ay humahantong sa mga pagbabago sa ultrasound at screening. Nasa iyo kung gagawin ang fetal karyotyping o hindi.
Ako ay 17 linggong buntis, ang resulta ng screening para sa Down syndrome: mataas ang panganib. Dapat bang wakasan ang pagbubuntis?
Ang mataas na panganib para sa Down syndrome ay isang indikasyon para sa chromosomal analysis ng fetus (butas), at hindi para sa pagwawakas.
44 years old na kami at gusto ng asawa ko ng anak. Noong 2000 nanganak ako ng isang bata na may Down syndrome, noong 2004 isang malusog na anak na lalaki ang ipinanganak, ngayon ay natatakot ako sa isa pang pagbubuntis. Dapat ba tayong makipagsapalaran?
Kung gumawa ka ng chorionic villus biopsy sa 10 linggo ng pagbubuntis at matukoy ang chromosome set ng fetus, pagkatapos ay halos walang panganib - malalaman mo kaagad kung ang fetus ay may sakit o malusog, kung itutuloy ang pagbubuntis o hindi. Sa iyong edad, isinasaalang-alang ang iyong medikal na kasaysayan, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay humigit-kumulang 12-13% (para sa lahat ng iba pa - 87-88% - nang walang diagnosis na ito).
Nagsagawa ako ng screening ultrasound sa 11-12 na linggo, CTE - 58 mm, TVP - 1.2 mm, hCG test - 115 IU/l, 2.6 MOM, PAPP-A - 1.65 IU/l, 0.46 MOM . Kasama sa diagnosis ang mataas na panganib ng Down syndrome. Gaano kalubha ang mga tagapagpahiwatig na ito at gaano kalaki ang panganib ng sindrom na ito?
Karaniwan ang mga pagbabago sa screening para sa high risk na Down syndrome. Ang halaga ng panganib ay ipinahiwatig sa iyo sa mga resulta ng pagsusuri.
21 weeks na akong buntis. Gumawa ako ng 3D ultrasound at nagsiwalat ng polyectosis ng kaliwang bato hanggang sa 7 mm at isang golf ball sa puso, lahat ng mga marker ay normal. Ako ay 34 taong gulang, ang aking asawa ay 48. Ano ang panganib ng pagkakaroon ng isang anak na may Down syndrome?
Isinasaalang-alang na ang fetus ay may dalawang marker ng chromosomal abnormalities, pinapayuhan kang sumailalim sa cordocentesis (dugo mula sa umbilical cord).
Ang ultratunog at mga screening ay hindi nagbibigay ng 100% diagnosis, hindi katulad ng invasive na paraan, ngunit ayon sa iyong mga resulta, wala pang seryosong dahilan para alalahanin.
Ako ay 21 taong gulang, 12 linggong buntis, lahat ng pagsusuri ay mabuti, nuchal region 5.8, nasal bones 4, at pinaghihinalaan ng mga doktor ang Down syndrome, ano ang posibilidad na manganak ng isang malusog na bata?
Sa iyong mga tagapagpahiwatig, ang panganib ng panganganak ng isang bata na may Down syndrome ay humigit-kumulang 60%, ang panganib ng mga pangunahing malformations ay humigit-kumulang 20%, ang posibilidad ng intrauterine fetal death ay humigit-kumulang 10% at ang pagkakataon na manganak ng isang malusog na bata ay 10% kung ang ultrasound ay ginawa nang tama. Pinapayuhan kang magsagawa ng invasive diagnostics upang matukoy ang chromosome set ng fetus.
Sa 19-20 na linggo, ang mga pagbabasa ng AFP ay 0.49 MoM (hindi normal), hCG - 1.63 MoM (normal), at sa 22-23 na linggo, ang isang ultrasound ay nagpakita ng hyperechoic focus sa kaliwang ventricle ng puso. Ano ang posibilidad ng Down syndrome at sulit ba na mabutas, dahil mayroon ding panganib na makapinsala?
Ang posibilidad ng Down syndrome ay tiyak na tumaas. Ang eksaktong bilang ay maaaring kalkulahin sa laboratoryo na nagsagawa ng pagsusuri. Nasa iyo ang lahat ng mga indikasyon para sa invasive diagnostics (butas).
Sa 14-15 na linggo ng pagbubuntis, sinabi ng doktor na mayroong pagtaas sa TVP, na 4 mm, na pinaghihinalaang may Down syndrome. Ano ang katumpakan ng resulta sa oras na ito?
Kailangan mong magsagawa ng amniocentesis o cordocentesis upang matukoy ang chromosomal set ng fetus, na magsasabi sa iyo kung ito ay may chromosomal disease o wala. Sa isang TVP na 4 mm, ang panganib ng isang chromosomal disease ay mataas (humigit-kumulang 20%), ang sanhi ay maaari ding isang malaking congenital malformation, ang kapanganakan ng isang malusog na bata ay posible rin, ngunit ang pagsusuri ay dapat gawin nang walang pag-aalinlangan.
Mayroon akong anak na babae na may Down syndrome, isang simpleng anyo. Ako ay 22 taong gulang, ang aking asawa ay 29 taong gulang, gusto namin ng pangalawang malusog na anak, paano namin maalis ang panganib na magkaroon ng isa pang anak na may Down syndrome?
Ang simpleng trisomic form ng Down syndrome ay resulta ng random mutation. Panganib sa pag-ulit - 0.7%. Upang maalis ang panganib, maaari kang gumawa ng chorionic villus biopsy (puncture) sa 10 linggo ng pagbubuntis at matukoy ang chromosome set ng fetus. May mga perinatal center na nagsasagawa ng pamamaraang ito sa halos lahat ng rehiyonal na ospital.
Kapag kinuha ang mga pagsusulit, ang mga tagapagpahiwatig ay PAPP-A 1.22, B-hCG 178, panahon ng 12 linggo. Ipinadala nila ako sa isang geneticist para sa isang pagbutas, dahil ang panganib sa edad ay 1:50 at 1:475. Gaano ito kinakailangan, dahil may banta ng pagkawala ng isang sanggol na maaaring malusog?
Ikaw ay nasa mataas na panganib at samakatuwid ay may mga indikasyon para sa invasive diagnostics. Ang panganib ng pagkakuha ay humigit-kumulang 1%.
Ang aking asawa at ako ay 39 taong gulang. Ang unang anak ay ipinanganak na malusog, ang pangalawa ay ipinanganak na may Down Syndrome (ang pagbubuntis ay natapos). Maaari bang maulit ang diabetes?
Sa iyong kaso, ang posibilidad ng pag-ulit ng diabetes ay humigit-kumulang 1.5% (0.8% ayon sa edad + 0.7% ayon sa kasaysayan).
Ako ay 41 taong gulang, ang aking asawa ay 53. Ako ay 20 linggong buntis, Rh negative na walang a/t. Dalawang malulusog na bata. Normal ang lahat ng screening test. Ang edad lamang ba ay isang indikasyon para sa cordocentesis?
Hindi sa kasalukuyan. Ngunit dapat nating maunawaan na ang mga screening ay hindi nagbibigay ng mga garantiya. Dahil ang mga ito ay probabilistikong pamamaraan ng pananaliksik, hindi diagnostic. Gumawa ng hindi bababa sa isang ekspertong ultrasound sa 21-24 na linggo.
Ang kapatid ko ay may Down syndrome. Ano ang aking posibilidad na manganak ng isang sanggol na may parehong patolohiya?
Upang masagot ang tanong na ito, kailangan mong malaman kung aling chromosomal na variant ng Down syndrome ang mayroon ang iyong kapatid - kung ang tinatawag na simpleng trisomic form (resulta ng pagsusuri 47,XY+21), kung gayon para sa iyong mga anak ang panganib ay hindi tumaas kumpara sa karaniwan panganib para sa iyong edad, kung translocation variant (ito ay bihirang mangyari), pagkatapos ay kailangan mong suriin ang iyong sarili upang maunawaan kung ikaw ay isang carrier ng pagsasalin o hindi at pagkatapos ay linawin ang antas ng panganib. Kung ang anyo ng sakit ay hindi kilala, kailangan mong gumawa ng pagsusuri ng chromosome para sa iyong sarili. Ipapaliwanag niya ang lahat.
Ako ay 24 taong gulang, ang aking asawa ay 27. Ang aking unang anak ay ipinanganak na may Down syndrome. Karyotype 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, translocation form. Sinubukan namin para sa karyotype: 46.XX 21 ps; 46 XY21 ps. Maaari ba tayong magkaroon ng malusog na sanggol at anong mga pagsubok ang dapat nating isailalim bago at sa panahon ng pagbubuntis?
Isinasaalang-alang na ikaw at ang iyong asawa ay may isang normal na karyotype, maaari kang magkaroon ng isang malusog na anak. Upang ibukod ang isang paulit-ulit na kaso, maaari kang: 1) gumawa ng chorionic villus biopsy sa 10 linggo ng pagbubuntis upang ibukod ang isang chromosomal defect sa fetus, o 2) gumawa ng biochemical screening at ultrasound, at batay sa kanilang mga resulta, gumawa ng desisyon sa invasive mga diagnostic.
Ako ay 27 taong gulang, ang aking asawa ay 51. Pinaplano namin ang aming unang anak sa malapit na hinaharap, ngunit may problema para sa akin, ang kapatid ng aking asawa ay may sakit, siya ay may Down syndrome. Ang aking asawa ay mayroon nang mga anak mula sa kanyang unang kasal - isang anak na babae, at lahat ay maayos sa kanya. Ano ang posibilidad na maipanganak ko ang isang may sakit na bata na may ganitong sindrom?
Para sa kumpletong kapayapaan ng isip, ipinapayong sumailalim ang iyong asawa sa pagsusuri ng karyotype. Kung normal ang kanyang chromosomal analysis, hindi ka magkakaroon ng mas mataas na pagkakataon na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome (katulad ng lahat ng iba sa iyong edad).
Sa isang regular na ultrasound sa 22 linggo ng pagbubuntis, ang isang fetal developmental anomalya ay ipinahayag - isang aberrant right subclavian artery. Ang lahat ng iba pang mga tagapagpahiwatig ay normal. Ang aking asawa ay may heart murmurs mula pagkabata. Nagpa-ultrasound ako kamakailan ng puso ko - na-diagnose ako na may stage 1 MVP. Nagkataon na hindi ko ginawa ang screenings, ngayon sabi nila walang kwenta. Narinig ko na ang patolohiya na ito ay madalas na nangyayari sa mga batang may Down syndrome. Ano ang posibilidad?
Kung walang mga resulta ng screening, imposibleng matukoy ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome.
Ako ay 22 taong gulang, ang aking asawa ay 24. Ito ang aking pangalawang pagbubuntis, ang aking unang anak ay ganap na malusog! Nagsagawa kami ng screening sa 12 linggo at 1 araw, lahat ng mga pagsusuri ay normal, maliban sa cervical-collar space na 3.7 mm, nasal bone 2.1 (Hindi ko alam kung ito ay normal o hindi). May panganib daw na magkaroon ng Down syndrome ang bata. Nag-alok sila na magpabutas, ngunit tumanggi ako dahil narinig ko sa mga kaibigan ang mga kahihinatnan. Kailangan bang gawin ang pagbutas na ito, napakasama ba ng mga resultang ito? At ano ang dapat nating gawin?
Batay sa mga tagapagpahiwatig na iyong ibinigay, ang mga invasive na diagnostic ay lubos na kanais-nais. Ang kabuuang panganib ng mga komplikasyon sa panahon ng pamamaraan ay 2-3%.
Kami ng aking asawa ay walang sinuman sa aming pamilya na may Down Syndrome. Ang unang pagbubuntis ay naging maayos at isang malusog na sanggol ang ipinanganak. Ang pangalawang pagbubuntis ay nagpatuloy sa temperatura na 37.4 at ako ay isang carrier ng herpes simplex. Pagkatapos ng amyocentesis sa 22 linggo, ang fetus ay na-diagnose na may Down syndrome at ang pagbubuntis ay tinapos. Maaari bang mangyari muli ang sitwasyong ito sa susunod na pagbubuntis at anong mga pagsubok ang dapat kong gawin upang maiwasang mangyari muli ito?
Ang Down syndrome sa 97% ng mga kaso ay resulta ng isang random na bagong mutation, kaya walang ligtas mula sa isang fetus na may ganitong diagnosis. Ang panganib ng pag-ulit ng sitwasyon ay 0.7% + panganib na nauugnay sa edad. Kung ang fetus ay may simpleng trisomy ng chromosome 21, ikaw at ang iyong asawa ay hindi kailangang sumailalim sa mga pagsusuri. Imposibleng maiwasan ang paglilihi ng isang may sakit na fetus, ngunit upang maiwasan ang kapanganakan, ang amniocentesis ay maaaring gawin muli sa panahon ng pagbubuntis.
Nagsagawa ako ng biochemical screening sa 2nd trimester sa 17-18 na linggo sa isang malaking perinatal diagnostic center. Natuklasan ng doktor sa ultrasound ang mga maliliit na choroid plexus cyst at hyperechoic na bituka, lahat ng iba ay maayos sa sanggol. Ayon sa mga pagsusuri sa dugo at mga diagnostic sa computer, ang lahat ng mga panganib ay normal din. Ang unang screening (13-14 na linggo) ay hindi rin nagpahayag ng anumang mga depekto. Sa konsultasyon, sinabi ng geneticist na sa pangkalahatan ay maayos ang lahat, ngunit inirerekomenda ang amniocentesis upang maalis ang lahat ng mga panganib. Ako ay 27 taong gulang, ito ang aking unang pagbubuntis, ako ngayon ay 18-19 na linggong buntis. Bakit hindi inirerekomenda ng geneticist ang isang paulit-ulit na ultrasound? Pagkatapos ng lahat, ang hyperechoic na bituka ay nangyayari sa mga normal na sanggol, at higit pa, sa karamihan, ang lahat ay maayos sa akin.
Ang iyong pangangatwiran ay ganap na tama. Sa 17-18 na linggo, normal ang choroid plexus cyst at hyperechoic intestine. Kailangan nating gawing muli ang ultrasound sa 21-22 na linggo at pagkatapos ay gumawa ng desisyon. Ang amniocentesis ay hindi ginagawa kung sakali - para lamang sa mga mahigpit na indikasyon.
Ako ay 45 taong gulang, ang aking asawa ay 48, 2 anak. Ang aking karyotype test ay normal, ang aking ikatlong pagbubuntis ay nagyelo sa 9 na linggo, ang resulta ng pagsusuri ay nagpakita na ang kasarian ng fetus ay lalaki 47,XY, +22. Ito ba ay mga tagapagpahiwatig ng Down syndrome? Iginigiit ng mga doktor ang IVF na may donor egg. Ano ang posibilidad na maulit ang sitwasyon sa panahon ng natural na pagbubuntis?
Ang fetus ay walang Down syndrome, ngunit isang katulad na chromosomal abnormality - trisomy sa chromosome 22 (na may Down - trisomy sa chromosome 21). Sa iyong kaso, ang panganib ng mga chromosomal abnormalities sa fetus ay 12% ayon sa edad + 1% para sa isang pag-ulit - isang kabuuang 13% - ang posibilidad ng pag-ulit sa panahon ng natural na pagbubuntis + 1% na panganib para sa isang bagong nagaganap na mutation ng gene dahil sa ang edad ng asawa. Ang kabuuang panganib ng namamana na patolohiya ay 14%.
Posible bang lilitaw ang Down syndrome sa panahon ng pagbuo ng fetus, sa halip na sa paglilihi? Ano ang ibig sabihin ng mosaic? Ano ang mga pagtataya?
Ang Down syndrome sa fetus ay nangyayari sa sandali ng paglilihi (buong anyo), o sa ilang sandali pagkatapos nito (sa isa sa mga cell na nagreresulta mula sa dibisyon ng zygote - mosaic na bersyon). Ang mga klinikal na pagpapakita ng Down syndrome ay maaaring matukoy sa 1st trimester ng pagbubuntis, maaaring nasa ika-2 trimester, o maaaring hindi halata hanggang sa kapanganakan (ang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita ay nag-iiba-iba sa iba't ibang fetus, tulad ng anumang iba pang sakit). Gamit ang mosaic na variant, ang ilang mga cell ay may normal na hanay ng chromosome - ang ilan ay naglalaman ng dagdag na 21 chromosome. Ang kalubhaan at pagbabala ay nakasalalay sa ratio ng mga uri ng mga cell na ito, ngunit kadalasan ang mga variant ng mosaic ay mas madali.
May kambal ako. Nagpa-ultrasound ako sa 13 linggo. Ipinakita nito na ang laki ng collar zone sa isa ay 2.1, sa pangalawang 3.5. Isasagawa ang pagsusuri sa amniotic fluid sa bawat fetus. Kailangan bang pag-aralan ang parehong prutas? At maaari bang maging maganda ang resulta sa gayong mga tagapagpahiwatig?
Ang pagsusuri ay dapat gawin sa parehong mga fetus. Maaaring maganda ang mga resulta. Ngunit kailangan mo munang magpasya kung ano ang iyong gagawin kung ito ay nagpapakita na ang isa ay tama, at ang isa ay pathological.
Nagpa-ultrasound ako (11-12 na linggo), inilagay ng doktor ang panganib ng Down syndrome sa 1:79 (2.2 mm). Ano ang dapat na pamantayan para sa sindrom na ito? Binigyan nila ako ng referral para sa invasive prenatal diagnostics. Magpapakita ba ito ng 100% o hindi? Ano ang dapat gawin, at nakakapinsala ba ito para sa bata?
Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay hindi dapat mas mataas sa 1:250. Ang mga invasive diagnostics ay makakakita o magbubukod ng Down syndrome sa fetus na may 100% na posibilidad. Sa pamamaraang ito, ang mga komplikasyon ay nangyayari sa 2-3%: impeksiyon, pagdurugo, pagtagas ng amniotic fluid, pagkakuha.
Ako ay 19 taong gulang, ang aking asawa ay 22, ito ang aking unang pagbubuntis. Sa 15 linggo kumuha ako ng hCG at AFP test, ang mga resulta ay nasa loob ng normal na limitasyon. Pagkatapos ay nagpa-ultrasound kami sa 21-22 na linggo at binigyan kami ng posibleng diagnosis ng "hypoplasia ng gitnang phalanx ng maliliit na daliri sa magkabilang daliri." Sinabi ng doktor na hindi tumpak ang diagnosis, ngunit kung sakali na kailangan nating magpasuri. Nabasa namin sa Internet na ang aming diagnosis ay isa sa mga palatandaan ng Down Syndrome. Posible ba ito at ano ang posibilidad?
Ang hypoplasia ng gitnang phalanges ng maliliit na daliri ay talagang isang senyales ng Down syndrome. Ngunit kung ito ang tanging paghahanap sa panahon ng ultrasound, kung gayon hindi ito nangangahulugan ng anuman.
Ako ay 35 taong gulang, pangalawang pagbubuntis, at may 5 taong gulang na anak na babae. Nakarehistro ngayon sa 17 linggo, i.e. Hindi nakuha ang appointment sa ultrasound upang suriin kung may Down syndrome. Mayroon na bang isa pang pagkakataon upang masuri at ibukod ang diagnosis na ito?
Maaari kang sumailalim sa 2nd trimester pregnancy screening sa 16-20 na linggo (AFP, hCG, libreng estriol) at magkaroon ng expert level ultrasound sa 21-24 na linggo.
Ako ay 24 taong gulang. Unang pagbubuntis, 34 na linggo. Ang aking mga resulta ng pagsusuri: 1st Ultrasound (13-14 na linggo): KTR/DB - 69/11 mm; chorionic tissue sa kahabaan ng TVP wall 2 mm; 2nd Ultrasound (21-22 na linggo) Sa oras ng pag-aaral, walang nakitang mga marker ng chromosomal abnormalities. hCG-1.63, AFP - 3.3 (16-17 na linggo). Ika-3 ultrasound, bigat ng pangsanggol 1700g. ; Bilang ng tubig - mababang tubig; B.P.R. 80 mm; Ang diameter ng cavity ng tiyan ay 83 mm, ; Haba ng hita - 62 mm; Beclair core 3 mm. May impeksyon daw sa placenta. Nagpatingin ako sa isang may bayad na gynecologist, sabi niya pwede daw akong manganak ng may pathology, kasi... Ang AFP 3.3 (16-17 na linggo) ay marami. Walang sinabi ang aking doktor at hindi nagpadala ng genetic testing. Ano ang posibilidad na magkaroon ako ng isang malusog na sanggol? Anong mga patolohiya ang maaaring mayroon siya? Posible bang gawin ang anumang bagay sa oras na ito?
Tila, ang iyong antas ng AFP ay tumaas (kung ang mga tagapagpahiwatig ay ipinahiwatig sa MoM). Ito ay maaaring dahil sa mga malformation ng pangsanggol (neural tube defects, cleft lip, palate, depekto ng anterior abdominal wall), o sa mga pathological na pagbabago sa inunan (na mas malamang sa iyong kaso). Maipapayo para sa iyo na gumawa ng ultratunog sa antas ng eksperto upang ibukod ang mga malformasyon sa fetus at Doppler ultrasound upang masuri ang sirkulasyon ng uteroplacental. Batay dito, gagawa ng mga rekomendasyon ang dumadating na manggagamot.
Ako ay 40 taong gulang, ang aking asawa ay 46. Ako ay nalaglag sa 9-10 na linggo. Ang genetic analysis ng embryo ay nagpakita ng karyotype na 47,XX, +G, ano ang ibig sabihin nito? Sa pagkakaintindi ko, ang Down syndrome ay may karyotype na 47,XX, +21. Ang simbolo ba ng +G ay nagpapahiwatig ng isang translocation na anyo ng paghahatid ng sindrom o ito ba ay isang kalat-kalat na pagbabago?
Ang fetus ay may dagdag na chromosome mula sa chromosome group G (na kinabibilangan ng chromosome 21). Kaya lang kapag ang chromosomal analysis ng abortive material ay ginanap, ang kalidad ng mga paghahanda ay hindi palaging sapat na mataas upang malaman kung aling chromosome ang dagdag. Samakatuwid, ang pangkat ng mga chromosome kung saan ito nabibilang ay ipinahiwatig lamang. Sa iyong kaso, ang mutation ay kalat-kalat.
Nagkaroon ng dalawang pagbubuntis at pareho silang tinapos dahil sa developmental defects (Down syndrome). Pagkatapos ng karyotyping, lumabas na ako ay isang carrier ng isang chromosomal translocation (mosaic form) (45,xx, der (13;21) (q10;q10)/46,xx. Sa ngayon, ang aking asawa ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak, at nagpaplano kami ng IVF na may mga donor cell mula sa parehong mga magulang.
Kung gumagamit ka ng parehong donor egg at donor sperm, maaari kang umasa para sa isang matagumpay na resulta.
Maaari bang ipanganak ang isang batang may Down syndrome sa medyo malusog na mga magulang na, ayon sa lahat ng mga patakaran, ay nagplano ng pagbubuntis nang maaga? Sinasabi ng mga doktor na ito ay isang genetic na aksidente lamang. Ang mga dahilan para sa kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome ay maaari lamang makilala mula sa mga istatistika ng mga naturang kaso sa medikal na kasanayan, ang teoretikal na pagsusuri ng mga genetic scientist at ang kasaysayan ng genetic na pagsusuri ng "maaraw" na mga bata. Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Kailan matukoy ang anomalya? Mayroon bang mga paraan upang maiwasan ang sindrom?
Mula sa isang physiological point of view, lumilitaw ang patolohiya sa panahon ng cell division pagkatapos ng paglilihi. Ang itlog ay nagsisimulang aktibong hatiin, hindi pa gumagalaw sa mga fallopian tubes. Sa oras na ito ay nakakabit sa uterine cavity (ang tinatawag na implantation), ito ay nagiging embryo na. Kung ang isang bata ay may Down syndrome, ito ay magiging malinaw halos kaagad pagkatapos ng paglilihi, ngunit imposible pa rin na masuri ang isang genetic na patolohiya nang maaga.
Lumilitaw ang mga "Sunny" na mga bata dahil lumilitaw ang isang extra chromosome sa genetic material ng ina o ama. Sa karamihan ng mga kaso (90%), ang embryo ay tumatanggap ng chromosome 24 mula sa ina, ngunit ito ay nangyayari (10%) mula sa ama. Sa ilang mga kaso (halos 6%), ang patolohiya ay nauugnay sa pagkakaroon hindi ng isang buong dagdag na kromosoma, ngunit lamang ng mga fragment nito.
Ito ay eksakto kung paano sinasagot ng mga doktor ang tanong kung bakit ang mga bata ay ipinanganak na may Down syndrome. Ang mga sanhi at kadahilanan na pumukaw sa genetic na patolohiya ay maaaring magkakaiba, at ang proseso ay inilarawan sa itaas lamang mula sa isang physiological point of view.
Mayroong ilang mga anyo ng Down syndrome. Ang trisomy ay ang pinakakaraniwang kaso. Ang trisomy ay isang patolohiya kung saan ang isa sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay naglalaman ng dagdag na ika-24 na kromosoma (karaniwan, ang isang bata ay tumatanggap ng 23 kromosom mula sa ama at pareho mula sa ina). Pagsasama sa pangalawang cell, ang itlog o tamud ay bumubuo ng isang gamete na may 47 chromosome kasama ang 46.
Mayroong tinatawag na "family" syndrome. Sa kasong ito, ang kapanganakan ng isang "espesyal" na bata ay dahil sa ang katunayan na sa karyotype ng isa sa mga magulang ay may tinatawag na Robertsonian translocation. Ito ang tinatawag ng mga doktor na mahabang braso ng chromosome 21, na sa proseso ng pagsali at paghahati ng mga selula ay nagiging sanhi ng trisomy.
Ang pinaka banayad na anyo ng "solar" na sakit ay mosaicism. Ang genetic pathology ay bubuo sa panahon ng embryonic dahil sa nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng cell division. Sa kasong ito, ang karamdaman ay nangyayari lamang sa mga indibidwal na organo o tisyu, habang may trisomy, ang anomalya ay dinadala ng lahat ng mga selula ng katawan ng maliit na tao.
Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang mga doktor ay may ilang mga opinyon sa bagay na ito. Ang pinakakaraniwang dahilan ay ang edad ng umaasam na ina. Kung mas matanda ang ina, mas malaki ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may anumang mga anomalya. Sa edad na dalawampu't lima, ang posibilidad na mabuntis ang isang may sira na sanggol ay mas mababa sa isang ikasampu ng isang porsyento, at sa edad na 40 umabot ito sa limang porsyento. Ayon sa mga medikal na istatistika, ang mga 49-taong-gulang na ina ay nagsilang ng isang bata na may Down syndrome sa labindalawang kaso.
Sa katotohanan, ang karamihan (halos 80%) ng "maaraw" na mga bata ay ipinanganak sa mga batang ina na wala pang 30 taong gulang. Ito ay dahil mas madalas na manganak ang matatandang babae. Kaya, ang mga dahilan para sa paglitaw ng mga batang may Down syndrome sa mga kasong ito ay iba.
Para sa mga lalaki, ang panganib ng paglilihi ng isang espesyal na bata ay tumataas lamang pagkatapos ng 42-45 taon. Bilang isang tuntunin, ito ay nauugnay sa isang pagbaba sa kalidad ng tamud na nauugnay sa edad. Ang posibilidad ng paglilihi ng isang "maaraw" na sanggol ay naiimpluwensyahan din ng mga genetic na abnormalidad sa mga selula ng parehong ama at ina. Ang ilan sa mga ito ay hindi isang congenital phenomenon, ngunit isang pagbabagong nauugnay sa edad. Minsan may mga kaso kapag mayroong apatnapu't limang chromosome sa mga selula ng mag-asawa - pagkatapos ay tumataas ang panganib ng patolohiya.
Ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay mas mataas kung ang mga selula ng mga magulang ay naglalaman ng katulad na genetic na impormasyon. Kadalasan, ang mga "maaraw" na bata ay ipinanganak mula sa malapit na nauugnay na mga relasyon, ngunit paminsan-minsan ay nangyayari na ang katulad na materyal ay nakapaloob sa mga selula ng mga magulang na hindi nauugnay sa dugo.
Ang pagsilang ng isang bata na may Down syndrome ay posible rin kung may mga genetic na sakit, hindi kanais-nais na pagmamana at predisposition sa pedigree. May panganib kung ang ina ay may diyabetis, epilepsy, o may di-kanais-nais na medikal na kasaysayan: nagkaroon ng mga miscarriage sa mga nakaraang pagbubuntis, patay na panganganak, o pagkamatay ng isang bata sa pagkabata.
Bakit maaaring ipanganak na may Down syndrome ang isang bata? Sinasabi ng mga doktor na ang pamumuhay ng mga magulang sa hinaharap ay hindi nakakaapekto sa anumang paraan. Gayunpaman, ang isa pang indikasyon ng isang mas matulungin na saloobin sa umaasam na ina sa unang screening ay ang katotohanan ng pangmatagalang trabaho sa mapanganib na produksyon. Sa kasamaang palad, bihirang posible na malaman kung ano mismo ang sanhi ng paglilihi ng isang "maaraw" na sanggol, kaya hindi posible na magbigay ng mga istatistika dito.
Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome (pinag-aaralan namin ang mga sanhi ng patolohiya sa buong artikulo) ay ipinanganak dahil sa mga abnormalidad sa pag-unlad ng pagbubuntis. Totoo, malamang na maiugnay ito sa mga kadahilanang genetic.
Malamang, ito ay isang paglabag sa folate cycle na nagiging sanhi ng pagsilang ng mga batang may Down syndrome sa mga bata at medyo malusog na ina. Ano ang ibig sabihin ng pariralang ito, bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang mga dahilan ay maaaring mga abala sa pagsipsip ng folic acid (kilala rin bilang bitamina B9).
Laging nirereseta ng mga doktor ang folic acid para sa mga buntis na at sa mga nagpaplano pa lamang ng pagbubuntis. Ang B9 ay hindi inireseta nang walang kabuluhan - ang isang kakulangan ng elemento ay maaaring maging sanhi ng hindi lamang Down syndrome, kung saan ang mga chromosome ay hindi naghihiwalay, kundi pati na rin ang iba pang mga pathologies ng pag-unlad ng embryonic.
Bakit hindi hinihigop ang bitamina B9? Tatlong gene ang may pananagutan dito, na tinatawag ding folate cycle genes. Minsan sila ay "hindi gumagana sa buong kapasidad" at sa halip na 100%, ang katawan ay sumisipsip ng pinakamahusay na 30% ng folic acid. Ang mga kababaihan na hindi ganap na sumisipsip ng bitamina ay dapat uminom ng folic acid sa mas mataas na dosis at kumain ng mga pagkaing pinayaman ng B9 nang mas madalas. Maaari mong malaman kung may mga folate cycle disorder sa pamamagitan ng paggawa ng genetic test.
Ang kakulangan ng bitamina B9 ay maaaring magdulot ng mga problema sa pagtunaw na nakakasagabal sa pagsipsip ng mga sustansya.
Ang nasa itaas ay ang mga dahilan kung bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome. Ngunit ang gamot ay hindi tumitigil. Ang kamakailang pananaliksik ay nagbibigay-daan sa amin na tumukoy ng dalawa pang salik na maaaring makaimpluwensya sa teorya ng posibilidad na magkaroon ng "maaraw" na mga bata.
Natuklasan ng mga siyentipiko ng India na hindi lamang ang edad ng ina mismo, kundi pati na rin ang edad ng maternal lola ay maaaring maging isang panganib na kadahilanan. Kung mas matanda ang lola noong ipinanganak niya ang kanyang anak na babae, mas mataas ang posibilidad na manganak siya ng apo o apo na may Down syndrome. Ang panganib ay tumataas ng 30% sa bawat "nawala" na taon pagkatapos ng edad na 30-35.
Ang isa pang pagpapalagay na ginawa ng mga siyentipiko pagkatapos ng kamakailang pananaliksik sa isyu ay nagmumungkahi na ang paglitaw ng patolohiya ay maaaring maimpluwensyahan ng pagtaas ng solar na aktibidad. Kaya, ayon sa mga obserbasyon ng mga medikal na siyentipiko at geneticist, ang paglilihi ng naturang mga bata ay madalas na nangyari pagkatapos ng pag-akyat sa solar na aktibidad.
Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Sinasagot ng mga parapsychologist ang tanong na ito sa pamamagitan ng pagtukoy sa mga karmic na utang. Sabi nga nila, sa bawat pamilya dapat may lumitaw na taong nakatadhana. At kung ang mga magulang ay talagang umaasa sa isang lalaki, at isang batang babae ay lilitaw, kung gayon malamang na siya ay magkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome. Kung, bilang isang may sapat na gulang, ang isang babae ay nagpasya na magpalaglag kapag ito ay lumabas na may genetic anomaly, ang hindi malusog na karma ay ipapasa sa ibang mga bata na isisilang sa pamilyang ito.
Sa pamamagitan ng paraan, ayon sa isang sinaunang alamat, na kinumpirma ng mga modernong esotericist, ang mga "solar" na bata ay ang muling isilang na mga kaluluwa ng mga pantas at manggagamot, na sa isang nakaraang buhay ay nakikilala sa pamamagitan ng pagmamataas. Para sa mga ito sila ay inilagay sa isang shell na gumagawa ng iba pang mga tao maingat, ngunit bilang kapalit sila ay pinagkalooban ng isang malalim na pag-unawa sa mundo.
Ngayon, magagamit ang maagang pagsusuri ng patolohiya. Sa mga unang yugto ng pagbubuntis, ginagamit ang mga diagnostic ng ultrasound at biochemical screening. Ang materyal para sa pananaliksik ay ang lamad ng embryo o amniotic fluid. Ang huling paraan ay medyo mapanganib; may posibilidad ng pinsala sa inunan (kasama ang lahat ng mga negatibong kahihinatnan) o kusang pagwawakas ng pagbubuntis. Iyon ang dahilan kung bakit ang pagsusuri sa amniotic fluid at biopsy ay isinasagawa nang eksklusibo kapag ipinahiwatig.
Pagkatapos ng kapanganakan, ang pag-diagnose ng patolohiya ay hindi mahirap. Paano ipinanganak ang mga batang may Down syndrome? Ang mga naturang sanggol ay mas mababa kaysa karaniwan, ang kanilang hugis ng mata ay Mongoloid, ang tulay ng kanilang ilong ay masyadong flat, at ang kanilang bibig ay halos palaging bahagyang nakabuka. Kadalasan ang "maaraw" na mga bata ay may maraming magkakatulad na sakit, ngunit hindi ito palaging mga sakit sa pag-iisip.
Maaaring masuri ang Down syndrome sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kapag posible ang pagwawakas nang halos walang pinsala sa kalusugan ng umaasam na ina. Ito mismo ang madalas na ginagawa ng mga kababaihan sa Russia. Gayunpaman, ang pagpapalaki ng isang "maaraw" na bata ay nangangailangan ng maraming pagsisikap, kapayapaan ng isip, oras at pera. Ang ganitong mga sanggol ay nangangailangan ng higit na atensyon at pangangalaga ng magulang, kaya ang mga kababaihan na nasuri na may genetic abnormality ng fetus ay hindi maaaring makondena.
Mahigit sa 90% ng mga kababaihan ang nagtapos ng kanilang pagbubuntis nang matuklasan na ang fetus ay may Down syndrome. Humigit-kumulang 84% ng mga bagong silang na may ganitong genetic na sakit ay inabandona ng kanilang mga magulang sa mga maternity hospital. Sa karamihan ng mga kaso, sinusuportahan lamang ito ng mga medikal na tauhan.
Ang mga European na ina ay nagkaroon ng abortion sa 93% ng mga kaso kung ang mga doktor ay na-diagnose ng genetic pathology (data mula 2002). Karamihan sa mga pamilya (85%) kung saan lumilitaw ang isang "maaraw" na sanggol, ay iniiwan ang bata. Ang mahalaga ay na sa mga bansang Scandinavia ay walang isang kaso ng pag-abandona ng mga naturang bata, at sa Estados Unidos mahigit sa dalawang daan at limampung mag-asawa ang nakahanay na magpatibay sa kanila.
Siyempre, ang ilang mga pamilya ay nagpapanatili ng bata. May mga kilalang anak ng mga celebrity na may Down syndrome. Ang espesyal na sanggol ay pinalaki ni Evelina Bledans, coach ng Spanish football team na si Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (sa una ay na-diagnose ng mga doktor ang Down syndrome, ngunit pagkatapos ay binago ang diagnosis sa autism), anak ng unang pangulo ng Russia na si Tatyana Yumasheva.
Ang mga "Sunny" na mga sanggol ay lumalaki nang mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay. Ang mga ito ay mas maikli, may kapansanan sa pisikal na pag-unlad, kadalasang may mahinang paningin at pandinig, sobra sa timbang, at kadalasang may mga congenital na depekto sa puso. May isang opinyon na ang mga bata na may patolohiya ay hindi kaya ng pag-aaral, ngunit ito ay hindi totoo. Kung regular kang nakikipagtulungan sa isang sanggol at binibigyang pansin siya, kung gayon mapangalagaan niya ang kanyang sarili at kahit na magsagawa ng mas kumplikadong mga aksyon.
Imposibleng ganap na pagalingin ang isang genetic na anomalya, ngunit ang regular na pagmamasid sa medikal at sistematikong mga klase sa mga espesyal na programa ay makakatulong sa isang "maaraw" na sanggol na makakuha ng mga pangunahing kasanayan sa pangangalaga sa sarili at kahit na pagkatapos ay makakuha ng isang propesyon, at pagkatapos ay magsimula ng kanyang sariling pamilya.
Ang mga klase na may mga batang may kapansanan ay maaaring isagawa kapwa sa bahay at sa mga espesyal na sentro ng rehabilitasyon, sa mga kindergarten at mga paaralan. Kinakailangang itanim sa bata ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili, magturo ng pagsulat at pagbibilang, bumuo ng memorya at pang-unawa, at makibagay sa lipunan. Ang masahe sa speech therapy, mga ehersisyo sa paghinga, mga ehersisyo para sa pagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor, mga larong pang-edukasyon, physiotherapy, at therapy na tinulungan ng hayop ay kapaki-pakinabang para sa mga "maaraw" na bata. Kinakailangan din na gamutin ang magkakatulad na mga pathology.
Upang maiwasan ang panganib na magkaroon ng Down's disease, kinakailangang sumailalim sa pagsusuri ng mga medikal na espesyalista kahit na nagpaplano ng pagbubuntis. Maipapayo na magsagawa ng genetic test upang matukoy kung may mga kaguluhan sa pagsipsip ng folic acid, bisitahin ang isang gastroenterologist kung may hinala ng hindi sapat na pagsipsip ng mga bitamina at nutrients;
Ito ay nagkakahalaga ng pagsisimula ng bitamina B9 at multivitamins para sa mga buntis na kababaihan nang maaga. Maipapayo na pag-iba-ibahin ang iyong diyeta, puspos ito ng lahat ng kinakailangang nutrients. Sa huling pagbubuntis, kailangan mong sumailalim sa regular na medikal na eksaminasyon at maging mas matulungin sa iyong bagong kondisyon.
